Enfermedades raras, diagnóstico tardío: los investigadores hablan en Zamora

Los estudiosos de patologías poco frecuentes encuentran dificultades para desarrollar proyectos que mejoren su conocimiento y busquen nuevos tratamientos

“Una enfermedad rara es la que presenta menos de un caso por cada dos mil personas de una población. Hay alrededor de ocho mil enfermedades raras hasta el momento, muchas probablemente sean desconocidas, y en Europa afectan a entre un 6 y un 8% de la población. En Europa puede haber alrededor de 27 millones de pacientes y en España tres millones”. Son los datos ofrecidos por Ana Guadaño-Ferraz, directora del Grupo de Investigación de Hormonas Tiroideas y Cerebro, del Instituto de Investigaciones Biomédicas del CSIC (Centro Superior de Investigaciones Científicas) y la Universidad Autónoma de Madrid, que pertenece a la plantilla del CISC además del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras, Ciberer. Estuvo ayer en Zamora acompañada por la benjamina del grupo, Marina Guillén Yunta, en un acto organizado en La Alhóndiga por la Asociación Corriendo con el Corazón por Hugo.

Hay enfermedades raras con un origen genético y otras que no, la mayoría son crónicas y progresivas y son fuente de “un gran sufrimiento para los pacientes y sus familias”. Una característica común es que aparecen tempranamente, la mayoría antes de los dos años de edad. “Son muy difíciles de diagnosticar, porque al ser enfermedades minoritarias no hay una información muy difundida en todos los sistemas de salud. La mayoría tiene un alto porcentaje de minusvalía y hay bastante mortalidad entre ellas”, relata la investigadora.

De hecho, entre los problemas sin resolver quizá el principal es “la falta de diagnóstico, ya que puede tardar hasta cinco años en diagnosticarse una enfermedad rara”.

Si los médicos no lo tienen fácil para el diagnóstico, los científicos también han de superar retos y dificultades para investigar una enfermedad rara. “Hay pocos pacientes, pocos grupos especializados, un bajo beneficio económico a la hora de invertir en entender los mecanismos de actuación de estas enfermedades y desarrollar estrategias terapéuticas, porque hay poco interés por las compañías farmacéuticas, dado que es un mercado muy pequeño y por tanto, con poca inversión”.

También hay, reconoce Ana Guadaño-Ferraz, otros organismos que sí benefician este tipo de investigación. Un trabajo que no consiste solo en ponerse al microscopio. “Tenemos que presentar un proyecto de investigación para conseguir financiación pública, privada o de fundaciones; somos realmente como empresarios, algo que la población desconoce. Luego tienes que conseguir dinero para mantener tu equipo de investigación, algo bastante complicado. Los directores de los equipos de investigación pasamos muchísimo más tiempo del que quisiéramos en temas burocráticos y de buscar dinero”.

Concretamente la enfermedad en la que trabajando estre grupo es el conocido como síndrome de Allan-Herndon-Dudley los nombres de quienes descubrieron la enfermedad en los años 40. “Y desde entonces hasta el año 2004 no se ha sabido por qué se originaba. También se llama síndrome de deficiencia del transportador MCT8 que es una proteína que transporta hormonas tiroideas y cuando no funciona bien por mutaciones se desencadena el síndrome que tiene un componente endocrino porque altera los niveles de hormonas tiroideas en suero y también neurológico porque tiene alterados los niveles de hormonas tiroideas en el cerebro”.

“Nuestra investigación se centra en comprender el papel de las hormonas tiroideas en el sistema nervioso central”, en el desarrollo y etapas adultas”. Tratan de identificar “alteraciones estructurales y funcionales en el cerebro , debido a defectos en la disponibilidad y señalización de la hormona tiroidea”. Para ello analizan animales experimentales, realizan estudios “in vivo” y estudian tejidos cerebrales de autopsia humana de pacientes con síndrome de Allan-Herndon-Dudley. La idea, “arrojar luz sobre la fisiopatología y los mecanismos de la enfermedad del sistema nervioso central asociados con defectos en la señalización de la hormona tiroidea” y contribuir al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. De paso, comprender mejor el papel de las hormonas tiroideas en la actividad cerebral y la plasticidad.

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