La pequeña zamorana Aroha aferra su futuro a la investigación de las enfermedades raras

La niña padece el síndrome de Rett y hoy en día es totalmente dependiente

Poco antes de cumplir dos años, el cerebro de Aroha Blanco dejó de crecer e inició una regresión que le hizo perder movilidad en brazos y piernas. Desde entonces su familia vive con la esperanza de que algún día la investigación de las enfermedades raras pueda mejorar su situación, tal y como contábamos en este reportaje publicado en 2015.

Esta niña zamorana de nueve años es un ejemplo más de las patologías, muchas de ellas de base genética, que afectan a menos de uno de cada dos mil habitantes, una baja prevalencia que no lo es tanto si se suman todas esas enfermedades minoritarias, que conjuntamente afectan al 7 por ciento de la población.

Aroha nació como una niña más pero su evolución fue en retroceso, le diagnosticaron síndrome de Rett y hoy en día es totalmente dependiente, según ha explicado ahora en una entrevista con Efe su madre, Cintia Salvador.

No habla ni tiene control de esfínteres, se desplaza en silla adaptada, estudia en un colegio de educación especial, va a rehabilitación, musicoterapia y natación con la asociación Sanagua y los médicos están muy pendientes de su espalda por la escoliosis cada vez más pronunciada.

Su madre se ha acostumbrado al día a día con una persona dependiente a su cargo, a las consultas periódicas en Zamora y al control para evitar que tenga crisis epilépticas, que es otro de los síntomas de la enfermedad.

A ello hay que sumar los desplazamientos a Salamanca para el seguimiento de su enfermedad y la visita anual a Barcelona, donde se encuentra el hospital de referencia en España para el síndrome de Rett.

Por el momento, este trastorno en el desarrollo neurológico de base genética no tiene cura, pero una investigación con ratones ha permitido invertir los síntomas de la enfermedad, por lo que la madre de Aroha no pierde la esperanza de que algún día su hija logre vencerla.

Al respecto, ha llamado la atención sobre la importancia de la investigación de las enfermedades poco frecuentes, que se encuentran con el freno que supone que a las grandes farmacéuticas no les interese investigar en este campo por el reducido número de pacientes.

Si a ello se añade que el apoyo de la Administración es “escaso”, el único salvavidas para familias como las de Aroha es la labor altruista de asociaciones como, en su caso, la Española del Síndrome de Rett, Sanagua Aspace Zamora o Corriendo con el Corazón por Hugo.

Esta última asociación, que recuerda el nombre de un niño con una enfermedad rara ya fallecido, organiza actividades durante todo el año para recaudar fondos que ayuden a las familias y favorezcan la investigación de estas patologías.

Sus próximas actividades tendrán lugar con motivo de la conmemoración, el 29 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuando se degustará un cocido solidario en el Hotel NH del Duero y en la jornada previa una charla divulgativa a cargo de investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols.

Los actos se multiplicarán en los próximos días en distintos puntos de España con el fin de hacer visibles a la sociedad las enfermedades consideradas raras o minoritarias y reclamar recursos para su investigación, ya que vidas como la de Aroha dependen de ella.

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