¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS?
Las Enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y, por lo tanto, suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.
En España hay 3 millones de personas afectas por una enfermedad rara. Se calcula que existen alrededor de 7.000 patologías poco frecuentes. En el 80% de los casos, el origen de la enfermedad es genético y el 20% restante se debe a causas infecciosas, alérgicas, degenerativas, proliferativas o autoinmunes.
Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El 47% reciben un tratamiento que consideran inadecuado o que no es el que necesitan.
Para abordar las enfermedades raras es preciso un planteamiento interdisciplinar, con esfuerzos especiales que se dirijan a la reducción de la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad y mejorar la calidad de vida así como el potencial socioeconómico de las personas afectadas.
La mayoría de las enfermedades afectan a más de un órgano vital, presentan un alto grado de complejidad diagnóstica, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes. Algunas otras son compatibles con una calidad de vida aceptable siempre que se diagnostiquen a tiempo y se sigan adecuadamente. La esperanza de vida de todos estos pacientes está significativamente reducida.
A menudo coexisten varias discapacidades, lo que acarrea múltiples consecuencias funcionales (la denominada multidiscapacidad o pluridiscapacidad).
Estas discapacidades refuerzan la sensación de aislamiento y pueden ser una fuente de discriminación y reducir o destruir oportunidades educativas, profesionales y sociales. Por lo general son personas dependientes de sus familias y con calidad de vida reducida.
Por último, la falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de experiencia generan retrasos en el diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Esto conduce a deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales adicionales. En ocasiones, se observa cómo este retraso diagnóstico ha evitado un acertado consejo genético y se producen más de un caso en una misma familia. Los tratamientos específicos no suelen ser algo habitual y en su defecto se aplican tratamientos inadecuados o incluso nocivos, que hacen perder la confianza en el profesional y en el propio sistema sanitario.
Los problemas de estos pacientes y sus familiares no se limitan a los mencionados, sino que se amplifican al carecer de inversiones dirigidas a paliar de forma específica sus necesidades clínicas, de investigación y de necesidades sociales, y tanto en el ámbito público como en el privado.
LAS ENFERMEDADES RARAS EN CIFRAS
EN ZAMORA Y CYL
Entre el 6 y el 8% de la población estaría afectada por estas enfermedades, es decir, más de 3 millones de españoles. En Castilla y León hay unas 215.000 personas y en Zamora más de 16.000 personas, según los datos del registro autonómico.
EN CIFRAS
El diagnóstico de las enfermedades raras
en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.
Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico:
Fuente
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