¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS?

Las Enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y, por lo tanto, suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.

En España hay 3 millones de personas afectas por una enfermedad rara. Se calcula que existen alrededor de 7.000 patologías poco frecuentes. En el 80% de los casos, el origen de la enfermedad es genético y el 20% restante se debe a causas infecciosas, alérgicas, degenerativas, proliferativas o autoinmunes.

Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El 47% reciben un tratamiento que consideran inadecuado o que no es el que necesitan.

Para abordar las enfermedades raras es preciso un planteamiento interdisciplinar, con esfuerzos especiales que se dirijan a la reducción de la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad y mejorar la calidad de vida así como el potencial socioeconómico de las personas afectadas.

La mayoría de las enfermedades afectan a más de un órgano vital, presentan un alto grado de complejidad diagnóstica, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes. Algunas otras son compatibles con una calidad de vida aceptable siempre que se diagnostiquen a tiempo y se sigan adecuadamente. La esperanza de vida de todos estos pacientes está significativamente reducida.

A menudo coexisten varias discapacidades, lo que acarrea múltiples consecuencias funcionales (la denominada multidiscapacidad o pluridiscapacidad).

Estas discapacidades refuerzan la sensación de aislamiento y pueden ser una fuente de discriminación y reducir o destruir oportunidades educativas, profesionales y sociales. Por lo general son personas dependientes de sus familias y con calidad de vida reducida. 

Por último, la falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de experiencia generan retrasos en el diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Esto conduce a deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales adicionales. En ocasiones, se observa cómo este retraso diagnóstico ha evitado un acertado consejo genético y se producen más de un caso en una misma familia. Los tratamientos específicos no suelen ser algo habitual y en su defecto se aplican tratamientos inadecuados o incluso nocivos, que hacen perder la confianza en el profesional y en el propio sistema sanitario. 

Los problemas de estos pacientes y sus familiares no se limitan a los mencionados, sino que se amplifican al carecer de inversiones dirigidas a paliar de forma específica sus necesidades clínicas, de investigación y de necesidades sociales, y tanto en el ámbito público como en el privado. 

LAS ENFERMEDADES RARAS EN CIFRAS

EN ZAMORA Y CYL

Entre el 6 y el 8% de la población estaría afectada por estas enfermedades, es decir, más de 3 millones de españoles. En Castilla y León hay unas 215.000 personas y en Zamora más de 16.000 personas, según los datos del registro autonómico.

EN CIFRAS

El diagnóstico de las enfermedades raras

• Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico,

en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico:

• El paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento (29,37% de los casos).
• Ha recibido algún tratamiento inadecuado (17,9% de los casos).
• Su enfermedad se ha agravado (31,26% de los casos).
• Atención sanitaria
  • El 46,82% no se siente satisfecho con la atención sanitaria que reciben por su enfermedad.
  • El 47% reciben un tratamiento que consideran inadecuado o que no es el que necesitan.
  • El 72% cree que, al menos, una vez fue tratado inadecuadamente por algún personal sanitario por su enfermedad. Principalmente por la falta de conocimientos sobre su patología (56% de los casos).
  • La cobertura de productos sanitarios por la Sanidad Pública es escasa o nula (21% de los casos).
  • El 44% de los pacientes no tiene totalmente cubiertos los costes de los productos sanitarios que necesita para su ER
  • Los medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios por su enfermedad son tratamientos continuos o de larga duración (85% de los casos).
• El 15% utiliza medicamentos huérfanos.
  • El 51% de las familias tiene dificultades para acceder a estos medicamentos.
• Desplazamientos en busca de diagnóstico y tratamiento
  • Cerca del 50% de los pacientes tuvo que viajar en los últimos años fuera de su provincia debido a su enfermedad.
  • De estos desplazados, el 40% se desplazó 5 o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento.
  • El 17% de los pacientes no pudo viajar aunque lo necesitó.
• Gastos relacionados con la atención de la enfermedad
  • Los costes suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales.
  • De media, cada familia destina más de 320 euros a esta causa.
  • Gastos a cubrir: adquisición de medicamentos y otros productos (44% de los casos), tratamiento médico (34,45% de los casos), ayudas técnicas y ortopedia (36,90% de los casos), transporte adaptado (36,70% de los casos), asistencia personal (23% de los casos) y adaptación de la vivienda (9% de los casos).
• Situación actual y percepción de la discriminación
  • El 43% sintió discriminación, al menos, en alguna ocasión debido a su enfermedad.
  • Principales ámbitos de discriminación: Relaciones sociales (un 56,91%), atención sanitaria (43,21%), ámbito educativo (32,46%) y actividades de la vida cotidiana (62,56%).
• Necesidades de apoyo, dependencia y situación laboral
  • Más del 80% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad.
  • El 35,40% aseveran que no están satisfechos con el grado de discapacidad reconocido.
  • Una de cada tres personas indica que requiere más de 6 horas diarias de apoyo en la asistencia personal de paciente
  • Los pacientes necesitan ayuda para sus actividades diarias: vida doméstica (52,98% de los casos), desplazamientos (42,70% de los casos) o movilidad (40,99% de los casos) y sólo el 12,81% no necesita ningún apoyo.
  • Sobre quién les proporciona el soporte: padres (60,41% de los casos), hijos (10,06% de los casos) o pareja (29,50% de los casos).
  • uno de cada tres (el 33,74%) tiene menos tiempo libre.
  • El 10% dice haber perdido oportunidades laborares.
  • El 12,03% ha tenido que reducir su jornada laboral.
  • El 10,45% ha perdido oportunidades de formación.

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