Este alumno del colegio Arias Gonzalo ejemplifica la problemática de las enfermedades minoritarias en la víspera de su día mundial Enzo se ha ausentado estos días del colegio Arias Gonzalo en el que estudia para acudir al hospital infantil Sant Joan de Déu Barcelona a su revisión periódica. En su clase de Zamora es uno … Continue reading Enzo, el zamorano de 5 años con una enfermedad ultrarrara que padece una persona cada dos millones: así es su día a día
Entrevista a María Pedrero mama de África Carro Pedrero con Síndrome de Rett- Hoy por Hoy Zamora
Entrevista en Hoy por Hoy de la Cadena Ser Zamora a María Pedrero mama de África Carro Pedrero una niña que tiene una enfermedad rara llamada Síndrome de Rett. Síndrome de Rett El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras. Es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que ocurre casi … Continue reading Entrevista a María Pedrero mama de África Carro Pedrero con Síndrome de Rett- Hoy por Hoy Zamora
Gracias a Marco, hay esperanza para los pacientes de Menkes: «Creo que tenemos mucha base científica para estar ilusionados»
Es el Día del síndrome de Menkes, enfermedad muy rara e incapacitantes que afecta a uno de cada 300.000 nacidos. Hace diez meses Marco hizo historia, pues se convirtió en el primer niño en el mundo en ser tratado con un medicamento para la enfermedad de Menkes, una enfermedad ultrarrara de origen genético que altera la distribución del cobre … Continue reading Gracias a Marco, hay esperanza para los pacientes de Menkes: «Creo que tenemos mucha base científica para estar ilusionados»
Susana Hernández, mama de HUGO con Miopatía congénita “central core”
Susana Hernández es la mamá de un niño llamado Hugo que tiene una enfermedad rara llamada Miopatía Central Core. Algunos tipos pueden aparecen en la infancia, la adolescencia o la edad adulta. Miopatía congénita “central core” Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular predominante en los hombros y en la pelvis. El inicio de … Continue reading Susana Hernández, mama de HUGO con Miopatía congénita “central core”
La mirada De Diego – Síndrome de Alan Herndon Dudley.
Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X con afectación neuromuscular que se caracteriza por hipotonía infantil, hipoplasia muscular, paraparesia espástica con movimientos distónicos/ atetósicos y discapacidad intelectual grave. Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X con afectación neuromuscular que se caracteriza por hipotonía infantil, hipoplasia muscular, paraparesia espástica con … Continue reading La mirada De Diego – Síndrome de Alan Herndon Dudley.
Diego, un paciente «único»
A sus 19 meses, el pequeño zamorano sufre el síndrome Allan-Herndon-Dudley, una de las 7.000 enfermedades raras que hoy se visibilizan en su día mundial Diego nació el 12 de julio de 2017. Su madre Ana tuvo un embarazo normal, igual que el parto. Además, el resultado de la prueba del talón que detecta de … Continue reading Diego, un paciente «único»
