Susana Hernández, mama de HUGO con Miopatía congénita “central core”


Susana Hernández es la mamá de un niño llamado Hugo que tiene una enfermedad rara llamada Miopatía Central Core. Algunos tipos pueden aparecen en la infancia, la adolescencia o la edad adulta. Miopatía congénita “central core” Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular predominante en los hombros y en la pelvis. El inicio de … Continue reading Susana Hernández, mama de HUGO con Miopatía congénita “central core”

La mirada De Diego – Síndrome de Alan Herndon Dudley.


Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X con afectación neuromuscular que se caracteriza por hipotonía infantil, hipoplasia muscular, paraparesia espástica con movimientos distónicos/ atetósicos y discapacidad intelectual grave. Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X con afectación neuromuscular que se caracteriza por hipotonía infantil, hipoplasia muscular, paraparesia espástica con … Continue reading La mirada De Diego – Síndrome de Alan Herndon Dudley.

Diego, un paciente «único»


A sus 19 meses, el pequeño zamorano sufre el síndrome Allan-Herndon-Dudley, una de las 7.000 enfermedades raras que hoy se visibilizan en su día mundial Diego nació el 12 de julio de 2017. Su madre Ana tuvo un embarazo normal, igual que el parto. Además, el resultado de la prueba del talón que detecta de … Continue reading Diego, un paciente «único»