24 Horas Cantando con el Corazón por Hugo - Pareja solidaria
Miguel Álvarez junto a su mujer cantando e las 24 horas con el corazón por Hugo.
Durante este evento Miguel estará acompañado de diferentes artistas que se han sumado a la ...causa.
#24horasporhugo #zamora #teatroramos #welovehugo #enfermedadesraras #conciertosolidario[+] Mostrar más
Durante este evento Miguel estará acompañado de diferentes artistas que se han sumado a la ...causa.
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24 Horas Cantando con el Corazón por Hugo - Pareja solidaria
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Durante este evento Miguel estará acompañado de diferentes artistas que se han sumado a la ...causa.
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Así comenzaba Cantando 24 Horas con el Corazón por Hugo
24 Horas cantando con el Corazón por hugo un reto solidario a favor de [...]
24 Horas cantando con el Corazón por hugo un reto solidario a favor de las enfermedades raras , así comenzaba este magnífico evento en el teatro Ramos Carrión de Zamora ...#24horasporhugo
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24 Horas cantando con el Corazón por hugo un reto solidario a favor de las enfermedades raras
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Cantando 24 horas con el Corazón por Hugo GRITA
Miguel Álvarez, del grupo Inadaptado, comenzaba a cantar a las 20:00 [...]
Miguel Álvarez, del grupo Inadaptado, comenzaba a cantar a las 20:00 horas de este sábado en el mirador del Teatro Ramos Carrión. Música con cáracter solidario en favor de la Asociación ...Corriendo con el corazón por Hugo.
Un reto solidario que tendrá a Álvarez cantando más de 400 canciones a lo largo de 24 horas en dicho punto de la ciudad. Iniciativa que tendrá a este artista cantando hasta las 20:30 horas del 22 de mayo.
📌Miguel Álvarez
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❤Sede Asociación Corriendo con el corazón por Hugo
Avenida Víctor Gallego 23, Local 9, 49009, Zamora
TEL: 698 92 35 95[+] Mostrar más
Un reto solidario que tendrá a Álvarez cantando más de 400 canciones a lo largo de 24 horas en dicho punto de la ciudad. Iniciativa que tendrá a este artista cantando hasta las 20:30 horas del 22 de mayo.
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Cantando 24 horas con el corazón por Hugo - Hoy por Hoy Zamora
El Teatro Ramos Carrión acogerá entre el 21 y el 22 de este mes de [...]
El Teatro Ramos Carrión acogerá entre el 21 y el 22 de este mes de mayo lo que se ha venido a calificar como “el concierto solidario más largo de ...la historia”. Un festival que bajo la denominación “Cantando 24 horas con el Corazón por Hugo” pretende recaudar fondos para la ayuda en la investigación de las enfermedades raras y ayudar a las familias que tienen niños con este tipo de dolencias.
El protagonista de este evento no es otro que el cantante zamorano Miguel Alvarez, que esta mañana de jueves han presentado esta iniciativa en el mirador del Teatro Ramos Carrión, donde se desarrollará parte del concierto hasta que la noche obligue a músicos y público a refugiarse en el interior del teatro.
Serán, ha explicado Miguel Álvarez, 24 horas de concierto en el que estará acompañado por decenas de artistas del panorama musical provincial y regional y en el que se podrán escuchar más de 400 canciones.
El concierto dará comienzo a las ocho y media de la tarde el sábado. A las once y media el espectáculo se trasladará al interior del Ramos para regresar al mirador a las nueve de la mañana. A las doce y media la música tendrá como destinatario al público más familiar para seguir a las dos de la tarde con música a la carta, para seguir a las cinco con Amigos del Insomnio y preparar un gran final a las ocho y media con una cuenta atrás.
La entrada sencilla al concierto tendrá un coste de 3 euros, existiendo la posibilidad de comprar una pulsera 24 horas por 15 euros que permitirá accesos ilimitados al concierto.
Si no tienes aún tu pulsera para el acceso ilimitado, vente esta tarde de 17:00 a 19:50 por la sede de Corriendo con el Corazón por Hugo en Avenida Víctor Gallego 23 y llévatela por 15 euros y una camiseta de regalo!!.
📌Miguel Álvarez
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El protagonista de este evento no es otro que el cantante zamorano Miguel Alvarez, que esta mañana de jueves han presentado esta iniciativa en el mirador del Teatro Ramos Carrión, donde se desarrollará parte del concierto hasta que la noche obligue a músicos y público a refugiarse en el interior del teatro.
Serán, ha explicado Miguel Álvarez, 24 horas de concierto en el que estará acompañado por decenas de artistas del panorama musical provincial y regional y en el que se podrán escuchar más de 400 canciones.
El concierto dará comienzo a las ocho y media de la tarde el sábado. A las once y media el espectáculo se trasladará al interior del Ramos para regresar al mirador a las nueve de la mañana. A las doce y media la música tendrá como destinatario al público más familiar para seguir a las dos de la tarde con música a la carta, para seguir a las cinco con Amigos del Insomnio y preparar un gran final a las ocho y media con una cuenta atrás.
La entrada sencilla al concierto tendrá un coste de 3 euros, existiendo la posibilidad de comprar una pulsera 24 horas por 15 euros que permitirá accesos ilimitados al concierto.
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Cantando 24 Horas por Hugo - Concierto Solidario la 8 Zamora
Entrevista a Raul Vara presidente de la asociación corriendo con el [...]
Entrevista a Raul Vara presidente de la asociación corriendo con el corazón por Hugo y al protagonista del evento Miguel Álvarez músico que estará cantando 24 horas seguidas a favor ...de las Enfermedades Raras.
El Teatro Ramos Carrión acogerá entre el 21 y el 22 de este mes de mayo lo que se ha venido a calificar como “el concierto solidario más largo de la historia”. Un festival que bajo la denominación “Cantando 24 horas con el Corazón por Hugo” pretende recaudar fondos para la ayuda en la investigación de las enfermedades raras y ayudar a las familias que tienen niños con este tipo de dolencias.
El protagonista de este evento no es otro que el cantante zamorano Miguel Alvarez, que esta mañana de jueves han presentado esta iniciativa en el mirador del Teatro Ramos Carrión, donde se desarrollará parte del concierto hasta que la noche obligue a músicos y público a refugiarse en el interior del teatro.
Serán, ha explicado Miguel Álvarez, 24 horas de concierto en el que estará acompañado por decenas de artistas del panorama musical provincial y regional y en el que se podrán escuchar más de 400 canciones.
El concierto dará comienzo a las ocho y media de la tarde el sábado. A las once y media el espectáculo se trasladará al interior del Ramos para regresar al mirador a las nueve de la mañana. A las doce y media la música tendrá como destinatario al público más familiar para seguir a las dos de la tarde con música a la carta, para seguir a las cinco con Amigos del Insomnio y preparar un gran final a las ocho y media con una cuenta atrás.
La entrada sencilla al concierto tendrá un coste de 3 euros, existiendo la posibilidad de comprar una pulsera 24 horas por 15 euros que permitirá accesos ilimitados al concierto.
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El Teatro Ramos Carrión acogerá entre el 21 y el 22 de este mes de mayo lo que se ha venido a calificar como “el concierto solidario más largo de la historia”. Un festival que bajo la denominación “Cantando 24 horas con el Corazón por Hugo” pretende recaudar fondos para la ayuda en la investigación de las enfermedades raras y ayudar a las familias que tienen niños con este tipo de dolencias.
El protagonista de este evento no es otro que el cantante zamorano Miguel Alvarez, que esta mañana de jueves han presentado esta iniciativa en el mirador del Teatro Ramos Carrión, donde se desarrollará parte del concierto hasta que la noche obligue a músicos y público a refugiarse en el interior del teatro.
Serán, ha explicado Miguel Álvarez, 24 horas de concierto en el que estará acompañado por decenas de artistas del panorama musical provincial y regional y en el que se podrán escuchar más de 400 canciones.
El concierto dará comienzo a las ocho y media de la tarde el sábado. A las once y media el espectáculo se trasladará al interior del Ramos para regresar al mirador a las nueve de la mañana. A las doce y media la música tendrá como destinatario al público más familiar para seguir a las dos de la tarde con música a la carta, para seguir a las cinco con Amigos del Insomnio y preparar un gran final a las ocho y media con una cuenta atrás.
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Miguel Alvarez cantará 24 horas seguidas a favor de Corriendo con el corazón por Hugo - la 7 CYLTV
El Teatro Ramos Carrión acogerá entre el 21 y el 22 de este mes de [...]
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El protagonista de este evento no es otro que el cantante zamorano Miguel Alvarez, que esta mañana de jueves han presentado esta iniciativa en el mirador del Teatro Ramos Carrión, donde se desarrollará parte del concierto hasta que la noche obligue a músicos y público a refugiarse en el interior del teatro.
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Serán, ha explicado Miguel Álvarez, 24 horas de concierto en el que estará acompañado por decenas de artistas del panorama musical provincial y regional y en el que se podrán escuchar más de 400 canciones.
El concierto dará comienzo a las ocho y media de la tarde el sábado. A las once y media el espectáculo se trasladará al interior del Ramos para regresar al mirador a las nueve de la mañana. A las doce y media la música tendrá como destinatario al público más familiar para seguir a las dos de la tarde con música a la carta, para seguir a las cinco con Amigos del Insomnio y preparar un gran final a las ocho y media con una cuenta atrás.
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Cantando 24 Horas por Hugo- Maraton musical Solidario la 7 de CYLTV
El Teatro Ramos Carrión acogerá entre el 21 y el 22 de este mes de [...]
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El concierto dará comienzo a las ocho y media de la tarde el sábado. A las once y media el espectáculo se trasladará al interior del Ramos para regresar al mirador a las nueve de la mañana. A las doce y media la música tendrá como destinatario al público más familiar para seguir a las dos de la tarde con música a la carta, para seguir a las cinco con Amigos del Insomnio y preparar un gran final a las ocho y media con una cuenta atrás.
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Miguel Álvarez cantará 24 Horas seguidas a favor de la asociación Corriendo con el Corazón por Hugo
24 Horas Cantando con el Corazon por Hugo Artistas zamoranos se unen [...]
24 Horas Cantando con el Corazon por Hugo
Artistas zamoranos se unen para un maratón musical de 24 horas a favor de la ONG Corriendo con el Corazón por Hugo
El evento ...arrancará a las 20.00 horas del próximo sábado 21 de mayo, con la apertura de puertas, para disfrutar de los primeros conciertos en la terraza del teatro con músicos amigos del grupo Inadaptado, que lidera el propio Miguel Álvarez. Al anochecer, la fiesta se trasladará al interior del teatro, desde las 23.30 horas, con un ambiente más íntimo y aforo limitado.
Será a las 9.00 horas cuando el público más madrugador podrá disfrutar de “versiones trasnochadas”, según las calificó el promotor de esta original iniciativa y, desde las 12.30 horas se pensará en un público familiar, con actuaciones del espectáculo Pequeño Rock & Roll, para niños y mayores.
Final de fiesta
Los asistentes también podrán hacer sus peticiones musicales para la sección de Canciones a la Carta, desde las 14.00 horas, enviando sus propuestas a través del perfil de Instagram de @hilarama_inadaptado. “Así daremos gusto a todos”, animó el cantante. A las 17.00 horas habrá un espectáculo final especial bajo el título de Amigos de Insomnio, otro de los grupos de Miguel Álvarez, con artistas de toda la provincia para dar por finalizado un fin de semana musical y solidario a partes iguales.
Entradas a la venta en la sede de la Asociación Corriendo con el corazón por Hugo
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Artistas zamoranos se unen para un maratón musical de 24 horas a favor de la ONG Corriendo con el Corazón por Hugo
El evento ...arrancará a las 20.00 horas del próximo sábado 21 de mayo, con la apertura de puertas, para disfrutar de los primeros conciertos en la terraza del teatro con músicos amigos del grupo Inadaptado, que lidera el propio Miguel Álvarez. Al anochecer, la fiesta se trasladará al interior del teatro, desde las 23.30 horas, con un ambiente más íntimo y aforo limitado.
Será a las 9.00 horas cuando el público más madrugador podrá disfrutar de “versiones trasnochadas”, según las calificó el promotor de esta original iniciativa y, desde las 12.30 horas se pensará en un público familiar, con actuaciones del espectáculo Pequeño Rock & Roll, para niños y mayores.
Final de fiesta
Los asistentes también podrán hacer sus peticiones musicales para la sección de Canciones a la Carta, desde las 14.00 horas, enviando sus propuestas a través del perfil de Instagram de @hilarama_inadaptado. “Así daremos gusto a todos”, animó el cantante. A las 17.00 horas habrá un espectáculo final especial bajo el título de Amigos de Insomnio, otro de los grupos de Miguel Álvarez, con artistas de toda la provincia para dar por finalizado un fin de semana musical y solidario a partes iguales.
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Susana Hernández, mama de HUGO con Miopatía congénita “central core”
Susana Hernández es la mamá de un niño llamado Hugo que tiene una [...]
Susana Hernández es la mamá de un niño llamado Hugo que tiene una enfermedad rara llamada Miopatía Central Core.
Algunos tipos pueden aparecen en la infancia, la adolescencia o la edad ...adulta.
Miopatía congénita “central core”
Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular predominante en los hombros y en la pelvis. El inicio de la deambulación suele ser tardío.
En ocasiones existe dificultad para correr, para subir escaleras y escoliosis (desviación de la columna vertebral).
La afectación no es progresiva produciendo una invalidez moderada.
Fuente de la información sobre la Miopatía.
https://www.asem-esp.org/articulos/miopatias-congenitas/#:~:text=Miopat%C3%ADa%20cong%C3%A9nita%20%E2%80%9Ccentral%20core%E2%80%9D,desviaci%C3%B3n%20de%20la%20columna%20vertebral).
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Algunos tipos pueden aparecen en la infancia, la adolescencia o la edad ...adulta.
Miopatía congénita “central core”
Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular predominante en los hombros y en la pelvis. El inicio de la deambulación suele ser tardío.
En ocasiones existe dificultad para correr, para subir escaleras y escoliosis (desviación de la columna vertebral).
La afectación no es progresiva produciendo una invalidez moderada.
Fuente de la información sobre la Miopatía.
https://www.asem-esp.org/articulos/miopatias-congenitas/#:~:text=Miopat%C3%ADa%20cong%C3%A9nita%20%E2%80%9Ccentral%20core%E2%80%9D,desviaci%C3%B3n%20de%20la%20columna%20vertebral).
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Presentación en la casa de Cultura de Toro, Antología para la Esperanza
La asociación “Corriendo con el corazón por Hugo” ha presentado en la [...]
La asociación “Corriendo con el corazón por Hugo” ha presentado en la Casa Municipal de Cultura el libro “Antología para la esperanza”, con el objetivo de concienciar sobre las enfermedades ...raras y dar a conocer en Toro el trabajo que desarrolla en la provincia.
El presidente de la asociación, Raúl Vara, compartió con el público su dura experiencia personal y familiar que, junto a su esposa, le llevó a fundar, en el año 2017, la asociación.
Tras el fallecimiento de su hijo Hugo, por una enfermedad rara, Vara decidió rendirle un homenaje con una carrera benéfica, más conocida como la "carrera de la Guardia Civil", que tuvo una gran acogida entre la sociedad zamorana y que le animó a seguir trabajando para ayudar a personas que tienen que enfrentarse al diagnóstico de una enfermedad rara.
Así, en 2017, nació “Corriendo con el corazón por Hugo”, una asociación que con el paso del tiempo se ha convertido en un referente en la lucha contra las enfermedades raras y que, gracias al apoyo institucional o de la Fundación Caja Rural y la marca de garantía Chorizo Zamora, cuenta con una sede en la calle Víctor Gallego de la capital, que le permite dar una mayor visibilidad a su trabajo.
En la actualidad, “Corriendo con el corazón por Hugo” ayuda a entre 15 y 20 niños que padecen una enfermedad rara y que precisan, por ejemplo, reforzar su tratamiento de rehabilitación para paliar las secuelas por la falta de tratamientos específicos para combatirla.
Con la organización de eventos deportivos y otras iniciativas solidarias en las que colaboran otros colectivos la asociación recauda fondos que destina íntegramente a prestar ayuda a personas que luchan contra una enfermedad considerada rara, de las más de 7.000 calificadas de esta manera.
Vara cerró su emotiva alocución y el relato de su historia de superación asegurando que seguirá trabajando para ayudar a enfermos que precisen la ayuda de "Corriendo con el corazón por Hugo", una asociación que “no puede salvar vidas, pero sí dar esperanza a personas que la necesitan”.
En la presentación de “Antología para la esperanza” también participó Hugo Girão, promotor del proyecto literario que se fraguó durante la pandemia, ante la imposibilidad de organizar otros eventos solidarios con los que poder recaudar fondos para mantener el trabajo que desarrolla la asociación.
En apenas diez días, Girão logró reunir a 23 escritores, de los que el 80% son de la provincia de Zamora y el 20% restante lo conforman otros autores que, de forma altruista, quisieron colaborar.
En la presentación de la obra también colaboraron Nando Domínguez, trabajador de la asociación que recibió su ayuda para una operación de miopía magna; Susana Hernández, madre de un niño con miopatía central core, y Amparo Enríquez, amante de la poesía.
Antología para la Esperanza
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El presidente de la asociación, Raúl Vara, compartió con el público su dura experiencia personal y familiar que, junto a su esposa, le llevó a fundar, en el año 2017, la asociación.
Tras el fallecimiento de su hijo Hugo, por una enfermedad rara, Vara decidió rendirle un homenaje con una carrera benéfica, más conocida como la "carrera de la Guardia Civil", que tuvo una gran acogida entre la sociedad zamorana y que le animó a seguir trabajando para ayudar a personas que tienen que enfrentarse al diagnóstico de una enfermedad rara.
Así, en 2017, nació “Corriendo con el corazón por Hugo”, una asociación que con el paso del tiempo se ha convertido en un referente en la lucha contra las enfermedades raras y que, gracias al apoyo institucional o de la Fundación Caja Rural y la marca de garantía Chorizo Zamora, cuenta con una sede en la calle Víctor Gallego de la capital, que le permite dar una mayor visibilidad a su trabajo.
En la actualidad, “Corriendo con el corazón por Hugo” ayuda a entre 15 y 20 niños que padecen una enfermedad rara y que precisan, por ejemplo, reforzar su tratamiento de rehabilitación para paliar las secuelas por la falta de tratamientos específicos para combatirla.
Con la organización de eventos deportivos y otras iniciativas solidarias en las que colaboran otros colectivos la asociación recauda fondos que destina íntegramente a prestar ayuda a personas que luchan contra una enfermedad considerada rara, de las más de 7.000 calificadas de esta manera.
Vara cerró su emotiva alocución y el relato de su historia de superación asegurando que seguirá trabajando para ayudar a enfermos que precisen la ayuda de "Corriendo con el corazón por Hugo", una asociación que “no puede salvar vidas, pero sí dar esperanza a personas que la necesitan”.
En la presentación de “Antología para la esperanza” también participó Hugo Girão, promotor del proyecto literario que se fraguó durante la pandemia, ante la imposibilidad de organizar otros eventos solidarios con los que poder recaudar fondos para mantener el trabajo que desarrolla la asociación.
En apenas diez días, Girão logró reunir a 23 escritores, de los que el 80% son de la provincia de Zamora y el 20% restante lo conforman otros autores que, de forma altruista, quisieron colaborar.
En la presentación de la obra también colaboraron Nando Domínguez, trabajador de la asociación que recibió su ayuda para una operación de miopía magna; Susana Hernández, madre de un niño con miopatía central core, y Amparo Enríquez, amante de la poesía.
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La mirada De Diego - Síndrome de Alan Herndon Dudley.
Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X con [...]
Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X con afectación neuromuscular que se caracteriza por hipotonía infantil, hipoplasia muscular, paraparesia espástica con movimientos distónicos/ atetósicos y discapacidad intelectual ...grave.
Epidemiología
Hasta la fecha se han descrito al menos 132 familias con 320 individuos afectados en la literatura médica. Aunque la prevalencia del síndrome de Allan-Herndon-Dudley (SAHD) es desconocida, un estudio lo identificó en el 1,4% de los varones con discapacidad intelectual de etiología desconocida. Afecta únicamente a varones.
Descripción clínica
La enfermedad se manifiesta con hipotonía congénita (presente al nacimiento o en la primera semana/mes de vida) que evoluciona a espasticidad (contracturas, signo de Babinski y clonus) y que, por lo general, es detectable de forma temprana. La hiperreflexia aparece más tarde. Los varones afectos presentan también, en la lactancia y la infancia temprana, hipoplasia muscular y debilidad muscular generalizada con dificultad para sostener la cabeza y retraso de los hitos motores. La hipotonía y la discapacidad intelectual grave están presentes en el 100% de los afectados. Desde el inicio de la enfermedad se observa un grave retraso psicomotor (retraso en la adquisición de hitos motores y del lenguaje) y nunca se logra la autonomía. La cara presenta rasgos distintivos que evolucionan con el tiempo: boca abierta, boca en forma de carpa, ptosis, orejas con plegamiento anómalo, engrosamiento de los tejidos blandos de nariz y orejas y lóbulo de la oreja girado hacia arriba. También son característicos los pies largos, finos y evertidos. Las afectaciones oculares (p.ej. nistagmo rotatorio y movimientos oculares desconjugados) son poco frecuentes. En algunos afectados se han descrito crisis epilépticas y escasa ganancia de peso. El pectus excavatum y la escoliosis están presentes en ocasiones, quizás como resultado de la hipotonía y la hipoplasia muscular.
Etiología
El SAHD está causado por mutaciones en el gen SLC16A2 (Xq13.2), que codifica para el transportador de monocarboxilato 8 (MCT8), un transportador específico de la hormona tiroidea T3. Las mutaciones identificadas incluyen mutaciones truncantes, deleciones y mutaciones sin sentido y con cambio de sentido. Los problemas neurológicos pueden deberse a una incapacidad para transportar la hormona tiroidea T3 dentro de algunas células neuronales.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en la presencia de niveles alterados de la hormona tiroidea en suero: los varones presentan niveles anormalmente elevados de 3,3´,5´triyodotironina (T3), niveles bajos a normales de tetrayodotironina libre (T4), y niveles normales a ligeramente elevados de la hormona estimulante de la tiroides (HST). El análisis genético molecular mostrando mutaciones en el gen SLC16A2 confirma el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye condiciones de discapacidad intelectual ligadas al cromosoma X asociadas con ataxia, paraparesia espástica o hipoplasia muscular, tales como el síndrome de discapacidad intelectual-paraparesia espástica con depósitos de hierro ligada al cromosoma X, la ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X y la paraparesia espástica tipo 2. Asimismo, debería considerarse la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y el síndrome de Snyder-Robinson.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible en varones con el SAHD si la madre es portadora de una mutación específica SLC16A2.
Consejo genético
El modo de transmisión es recesivo ligado al cromosoma X. Las familias afectadas deberían recibir asesoramiento genético y ser informadas de que si la madre es portadora de una mutación en SLC16A2, los hijos varones tienen un riesgo del 50% de resultar afectos mientras que las hijas tienen un riesgo del 50% de ser portadoras.
Manejo y tratamiento
Hasta la fecha, no hay un tratamiento disponible para el SAHD y el manejo consiste en medidas de apoyo. Las sesiones de fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia pueden resultar beneficiosas. La distonía puede tratarse con ciertos fármacos incluyendo anticolinérgicos, L-DOPA, carbamazepina o lioresal.....
Pronóstico
Aunque algunos afectados han alcanzado los 60 años de edad, la esperanza de vida global está comprometida y la calidad de vida está gravemente afectada, dado que la mayoría de los pacientes son incapaces de sentarse, permanecer de pie o caminar de forma autónoma.
Fuente de la información:
https://www.orpha.net
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Epidemiología
Hasta la fecha se han descrito al menos 132 familias con 320 individuos afectados en la literatura médica. Aunque la prevalencia del síndrome de Allan-Herndon-Dudley (SAHD) es desconocida, un estudio lo identificó en el 1,4% de los varones con discapacidad intelectual de etiología desconocida. Afecta únicamente a varones.
Descripción clínica
La enfermedad se manifiesta con hipotonía congénita (presente al nacimiento o en la primera semana/mes de vida) que evoluciona a espasticidad (contracturas, signo de Babinski y clonus) y que, por lo general, es detectable de forma temprana. La hiperreflexia aparece más tarde. Los varones afectos presentan también, en la lactancia y la infancia temprana, hipoplasia muscular y debilidad muscular generalizada con dificultad para sostener la cabeza y retraso de los hitos motores. La hipotonía y la discapacidad intelectual grave están presentes en el 100% de los afectados. Desde el inicio de la enfermedad se observa un grave retraso psicomotor (retraso en la adquisición de hitos motores y del lenguaje) y nunca se logra la autonomía. La cara presenta rasgos distintivos que evolucionan con el tiempo: boca abierta, boca en forma de carpa, ptosis, orejas con plegamiento anómalo, engrosamiento de los tejidos blandos de nariz y orejas y lóbulo de la oreja girado hacia arriba. También son característicos los pies largos, finos y evertidos. Las afectaciones oculares (p.ej. nistagmo rotatorio y movimientos oculares desconjugados) son poco frecuentes. En algunos afectados se han descrito crisis epilépticas y escasa ganancia de peso. El pectus excavatum y la escoliosis están presentes en ocasiones, quizás como resultado de la hipotonía y la hipoplasia muscular.
Etiología
El SAHD está causado por mutaciones en el gen SLC16A2 (Xq13.2), que codifica para el transportador de monocarboxilato 8 (MCT8), un transportador específico de la hormona tiroidea T3. Las mutaciones identificadas incluyen mutaciones truncantes, deleciones y mutaciones sin sentido y con cambio de sentido. Los problemas neurológicos pueden deberse a una incapacidad para transportar la hormona tiroidea T3 dentro de algunas células neuronales.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en la presencia de niveles alterados de la hormona tiroidea en suero: los varones presentan niveles anormalmente elevados de 3,3´,5´triyodotironina (T3), niveles bajos a normales de tetrayodotironina libre (T4), y niveles normales a ligeramente elevados de la hormona estimulante de la tiroides (HST). El análisis genético molecular mostrando mutaciones en el gen SLC16A2 confirma el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye condiciones de discapacidad intelectual ligadas al cromosoma X asociadas con ataxia, paraparesia espástica o hipoplasia muscular, tales como el síndrome de discapacidad intelectual-paraparesia espástica con depósitos de hierro ligada al cromosoma X, la ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X y la paraparesia espástica tipo 2. Asimismo, debería considerarse la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y el síndrome de Snyder-Robinson.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible en varones con el SAHD si la madre es portadora de una mutación específica SLC16A2.
Consejo genético
El modo de transmisión es recesivo ligado al cromosoma X. Las familias afectadas deberían recibir asesoramiento genético y ser informadas de que si la madre es portadora de una mutación en SLC16A2, los hijos varones tienen un riesgo del 50% de resultar afectos mientras que las hijas tienen un riesgo del 50% de ser portadoras.
Manejo y tratamiento
Hasta la fecha, no hay un tratamiento disponible para el SAHD y el manejo consiste en medidas de apoyo. Las sesiones de fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia pueden resultar beneficiosas. La distonía puede tratarse con ciertos fármacos incluyendo anticolinérgicos, L-DOPA, carbamazepina o lioresal.....
Pronóstico
Aunque algunos afectados han alcanzado los 60 años de edad, la esperanza de vida global está comprometida y la calidad de vida está gravemente afectada, dado que la mayoría de los pacientes son incapaces de sentarse, permanecer de pie o caminar de forma autónoma.
Fuente de la información:
https://www.orpha.net
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