¿Cuántas enfermedades raras existen?

En la UE se considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de cinco personas de cada 10.000

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de cinco por cada 10.000 personas, según la definición realizada en el año 2000 y aplicable a toda la Unión Europea. Se calcula que en España puede haber entre 2,5 y 3 millones de afectados. Por su parte, en Estados Unidos, la Ley de Medicamentos ‘Orphan Drug Act’ de 1983 define una enfermedad rara como la que afecta a menos de 200.000 personas.

Entre los distintos factores que pueden suponer verse afectado por una enfermedad rara, destaca el hecho de tener un progenitor que sea portador de una mutación genética, o el simple azar, que hace que en muchas ocasiones su padecimiento sea una lotería.

En la práctica, según en qué lugar nazca el afectado, e incluso en qué tipo de familia, puede verse comprometido desde el diagnóstico hasta el tratamiento que reciba a lo largo de su vida.

Con los datos oficiales más rigurosos existentes, se calcula que en el mundo pueden existir cerca de 8.000 enfermedades raras y en Europa están identificadas 6.172, el 65% de las cuales son graves e invalidantes, pudiendo afectar al paciente desde el nacimiento o manifestarse a lo largo de la vida y en un importante número de casos, sin que exista cura conocida.

Sin embargo, un reciente análisis de Monarch Disease Ontology (Mondo) sugiere que la cifra podría ser hasta un 50% más alta de la oficial, superando en todo caso las 10.000.

Pese a todas las dificultades, un tratamiento que mejore la calidad de vida o retrase el agravamiento de los síntomas es, por tanto, lo único con lo que cuentan los pacientes de enfermedades raras. Y en ello influye, desde la cartera de servicios que ofrece cada territorio (con diferencias incluso entre las distintas comunidades autónomas españolas), los medios económicos con que se cuente y la capacidad para desenvolverse entre la burocracia o para superar el shock que produce el diagnóstico.

Además, en función de quien reconoce la discapacidad, el grado para una misma enfermedad rara puede variar de un 33 a un 90%, por lo que desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) consideran necesaria una guía para homogeneizar los criterios y la formación de los profesionales.

El Día Mundial se conmemora siempre en la jornada que cierra febrero. Se trata de una fecha señalada desde el año 2008, que inicialmente buscó su recuerdo los días 29 de febrero de los años bisiestos, por ser un día ‘raro’, como dichas enfermedades. Con el fin de que la concienciación no se realice únicamente una vez cada cuatro años, los años ‘estándar’ de 365 días trasladan la fecha al día 28 del mismo mes.

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